Dare vita ai giorni, non giorni alla vita.
Qualità di un’esistenza fatta di scelte e di bellezze,
per riscoprire l’autenticità del Tempo che ci è concesso di vivere.
Nella progeria (dal greco πρό, “prima” e γέρων, “vecchio, anziano”), o malattia di Hutchinson-Gilford, le cellule vanno incontro a una senescenza prematura e quel Tempo si riduce.
Una persona ogni 20 milioni,
con un’aspettativa di vita media di 13,8 anni.
Oltre alla peculiarità fisiognomica, tra i sintomi:
– occlusioni dei vasi, stenosi delle valvole cardiache, ictus, infarto;
– osteoporosi, osteolisi e artrite, difetti alle capsule articolari, lussazioni di spalle ed anche;
– lipodistrofia generalizzata;
– ritardo nella crescita e nello sviluppo;
– anomalie della cute (sclerodermia, alopecia).
La causa è una mutazione genetica
sul cromosoma 22,
gene LMNA,
locus 1824,
undicesimo esone
dove una timina sostituisce una citosina.
Una lettera, un nucleotide, per scandire una vita ma non definire un destino.
Nelle cellule normali, da questo gene, vengono prodotte le proteine lamina A e lamina C che costituiscono e sostengono il nucleo. Nelle cellule di una persona con progeria viene prodotta anche una forma aberrante di lamina A chiamata progerina, che deforma il nucleo impedendo la corretta organizzazione del patrimonio genetico.
Nella prima riga: il nucleo di una cellula sana al microscopio con presenza di lamina A/C (in rosso) e DNA (in blu).
Nella seconda riga: il nucleo di una cellula con progeria, deformato, con presenza di lamina A/C (in rosso) e DNA (in blu), entrambi disposti in maniera disorganizzata, e progerina (in verde).
Sammy Basso affetto da progeria. Fondatore dell'Associazione Italiana per la Progeria A.I.Pro.Sa.B
Seppur con meccanismi diversi, progeria e cancro condividono la stessa instabilità nucleare.
Nelle cellule neoplastiche si formano micronuclei, residui di nucleo non completamente formato durante la fase di divisione cellullare, in cui il DNA, non correttamente protetto, subisce danni persistenti e continui. L’incapacità delle cellule di riparare l’involucro nucleare del micronucleo è legata alla presenza della proteina p62 che inibisce l’azione dei “riparatori”.
Così l’instabilità cromosomica aumenta, insieme all’aggressività del cancro.
Fenomeni di genotossicità durante la mitosi portano alla formazione di micronuclei anomali non eliminati a causa della presenza della p62. Un patrimonio di informazioni da proteggere.
Progeria e cancro, per imparare reciprocamente.
Se da un lato si conosce la singola mutazione, dall’altro la complessità si arricchisce e molti più fattori entrano in gioco complicando il quadro.
In entrambi i casi l’Uomo fronteggia la Sua battaglia con il Tempo e con la propria eredità.
Longevità è tutela e cura, per dare vita ai giorni.
Scelta quotidiana e costante.
Premura e attenzione,
nel rispetto di quel Tempo,
che è solo nostro.
Riferimenti:
https://www.aiprosab.org/progeria/cose-la-progeria/
https://en.wikipedia.org/wiki/Micronucleus
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1043276023001066
https://www.sef.care/individuata-una-proteina-cruciale-per-la-sopravvivenza-delle-cellule-tumorali/
https://www.tgabruzzo24.com/news-nazionali/sammy-basso-il-ricordo-di-jovanotti-humour-formidabile-e-mente-colorata/